【已失效】關于印發《江門市出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》的通知

文本解讀：江門市出臺出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）

音頻解讀：江門市出臺出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）

各市（區）衛生健康局、財政局：

　　為貫徹落實《全國出生缺陷綜合防治方案》（國衛辦婦幼發〔2018〕19號）和《健康廣東行動（2019-2030年）》精神，進一步加強我市出生缺陷綜合防控，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質，根據《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》，結合我市實際，制定《江門市出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》，現印發給你們，請認真組織實施。

　　執行中遇有問題，請及時反饋市衛生健康局、市財政局。

江門市衛生健康局                  江門市財政局

                                            2021年2月10日

（市衛生健康局聯系人：張曉平，聯系電話：3875840；市財政局聯系人：黃振盛，聯系電話：3507060）

江門市出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）

　　預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。根據《全國出生缺陷綜合防治方案》（國衛辦婦幼發〔2018〕19號）《廣東省人民政府關于實施健康廣東行動的意見》《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》，為指導做好2021-2023年江門市出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。

　　一、項目目標

　　（一）總體目標。到2023年，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段的三級出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。

　　（二）年度目標。出生缺陷防治知識知曉率達到80%；夫婦產前地貧初篩（血常規）率達到95%，初篩陽性夫婦復篩（血紅蛋白分析）率達95%，復篩陽性夫婦基因檢測率95%，攜帶相同類型地貧基因的夫婦孕期產前診斷率達85%以上，重癥地貧胎兒產前干預率達80%以上，孕產婦產前胎兒染色體異常篩查率和結構畸形篩查率達到80%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

　　二、項目任務

　　（一）開展一級預防，普及出生缺陷防治知識。實施婚前醫學檢查項目，免費孕前優生檢查項目，增補葉酸預防神經管缺陷項目。以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健人群為重點人群，運用廣播電視、海報、互聯網、微信公眾號、健康講座等宣傳手段，推廣使用廣東母子健康e手冊微信小程序、互聯網+孕婦學校和家長學校平臺，大力開展出生缺陷防治知識宣傳和教育，普及出生缺陷防治知識。 

　　（二）開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。由產前篩查機構及產前診斷機構實施產前地中海貧血篩查與診斷、產前胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）篩查與診斷、產前胎兒結構畸形篩查與診斷項目，普及應用產前篩查適宜技術，實現懷孕婦女孕24周前在自愿情況下至少接受一次產前篩查；對高危孕婦要指導其及時到有產前診斷資質的醫療機構接受產前診斷技術服務；對確診的嚴重先天性心臟病、嚴重開放性神經管缺陷、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體病、重度地中海貧血及其他嚴重致死致殘性單基因遺傳病等嚴重出生缺陷胎兒病例，及時給予醫學指導和建議，減少嚴重出生缺陷兒出生。

　　（三）開展三級預防，減少先天殘疾發生。由市新生兒遺傳代謝病篩查中心及各采血機構實施新生兒遺傳代謝病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥（蠶豆病）、先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝疾病）篩查，由助產機構實施新生兒聽力篩查。做好早產兒視網膜病變篩查和新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預，開展篩查、診斷、治療，促進早發現、早治療，減少先天殘疾發生。未開展新生兒聽力篩查、早產兒視網膜病變篩查的助產機構應及時轉診到轄區婦幼保健機構，并做好跟蹤隨訪。

　　三、項目人群

　　（一）產前篩查干預：廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦。

　　（二）新生兒疾病篩查：以上孕婦所娩新生兒。

　　四、服務原則

　　（一）免費篩查。符合條件者（孕婦及新生兒）可免費接受一次產前篩查或新生兒疾病篩查。產前診斷項目給予定額補助，不足部分由患者個人自愿承擔。

　　（二）知情自愿。服務機構認真做好宣傳引導，各篩查與診斷的檢查項目由群眾自愿參與、知情選擇。

　　五、資金安排與管理

　　（一）經費安排

　　1.2021年至2023年省級出生缺陷綜合防控資金重點用于支持臺山、開平、恩平地區開展胎兒和新生兒出生缺陷指定疾病的篩查干預，以及市、縣級出生缺陷干預中心的項目管理工作。市級出生缺陷綜合防控資金重點用于支持各市（區）開展胎兒和新生兒出生缺陷指定疾病的篩查干預，以及地市級出生缺陷干預中心的項目管理工作。有條件的地區可結合當地實際，采用新技術、新方法，增加免費篩查病種，所需新增經費由當地財政解決。

　　2.增補葉酸預防神經管缺陷、免費孕前優生健康檢查、消除艾滋病梅毒乙肝母嬰傳播項目按照相應方案執行，由現行經費渠道解決。

　　（二）供方補助

　　省財政補助地市級出生缺陷干預中心12萬元，補助臺山市、開平市、恩平市出生缺陷干預中心各9萬元，主要用于轄區業務骨干培訓、督導評估、質量控制、信息管理、宣傳教育和管理交流等。市財政補助地市級出生缺陷干預中心12萬元，用于出生缺陷防控項目的管理、人員培訓、健康宣教、信息系統建設維護、質量控制等，市財政補助市直定點服務機構1-3萬元，用于本機構出生缺陷防控項目管理工作。蓬江區、江海區、新會區、鶴山市財政應配套相應供方補助經費給縣（市、區）級出生缺陷干預中心。

　　（三）需方補助

　　1.需方補助內容。

　　（1）符合條件的孕婦可獲得地中海貧血及其他嚴重致死致殘單基因遺傳病，唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常，無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良等嚴重致死致殘性結構畸形的免費產前篩查與定額補助產前診斷。補助16個檢查項目，具體包括：

　　①一次地中海貧血血紅蛋白電泳復篩及基因檢測（夫婦雙方）；

　　②一次孕早期（11-13⁺⁶周）或孕中期（15-20⁺⁶周）血清學唐氏綜合征篩查；

　　③一次孕早期（11-13⁺⁶周）嚴重致死致殘性結構畸形超聲篩查（含NT）；

　　④一次孕中期（18-24周）嚴重致死致殘性結構畸形超聲篩查（II級產前超聲檢查）；

　　⑤一次定額補助的外周血游離DNA產前篩查（唐篩為臨界風險孕婦）；

　　⑥一次定額補助的產前診斷（篩查為高風險孕婦）：胎兒重度地中海貧血高風險孕婦、其他致死致殘單基因遺傳病、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常的遺傳學診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析、基因組拷貝數變異測序分析），嚴重致死致殘超聲結構異常的III級超聲產前診斷，嚴重先天性心臟病的胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。

　　（2）符合條件的新生兒可獲得新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力、早產兒視網膜病變免費篩查與復篩。補助12個檢查項目，具體包括：

　　①一次先天性甲狀腺功能減低癥初篩和初篩陽性者復篩；

　　②一次苯丙酮尿癥初篩和初篩陽性者復篩；

　　③一次G6PD缺乏癥初篩和初篩陽性者復篩；

　　④一次先天性腎上腺皮質增生癥初篩和初篩陽性者復篩；

　　⑤一次聽力篩查初篩和初篩陽性者復篩；

　　⑥一次早產兒視網膜病變初篩和初篩陽性者復篩；

　　2.需方補助標準

　　各級財政按照孕婦620元/胎、新生兒214元/例標準預撥需方補助資金，按照每個檢查項目實際完成例數和財政結算標準據實結算。臺山市、開平市、恩平市按照省、市、縣財政需方補助經費6：2：2分擔原則進行預撥和結算，蓬江區、江海區、新會區、鶴山市按照市、縣財政需方補助經費2：8分擔原則進行預撥和結算。市直醫療機構根據服務對象（江門常住居民）的常住地將補助清單歸屬至各市（區），按照需方補助各級財政分擔原則（臺開恩地區按省、市、縣財政6：2：2，非臺開恩地區按市、縣財政2:8），由各市（區）統籌與四大市直醫院進行結算。（需方補助標準見附件1）。

　　新生兒遺傳代謝病篩查由江門市新生兒疾病篩查中心統一檢測，從新生兒遺傳代謝病篩查需方補助經費提取12元/例，作為補助采血單位的采血費用。

　　（四）經費管理要求

　　1.經費預撥：各級財政按照年度目標人群數（見附件2）預撥年度經費。按照“集中檢測”的原則，新生兒遺傳代謝病篩查標本統一送江門市新生兒疾病篩查中心（江門市婦幼保健院）檢測，省級和市、縣級財政對新生兒遺傳代謝病篩查的需方補助經費統一于每年3月前預撥到江門市婦幼保健院，其余需方補助經費按照目標人群數預撥到各市（區）。各市（區）財政應按照年度目標人群數預撥配套經費到各市（區）婦幼保健機構。

　　2.據實結算：各定點服務機構憑江門市婦幼衛生信息系統（以下簡稱市系統）中登記的實際完成例數，于每月30日前將上一月的補助進行結算。每年度根據市系統中登記的年度實際完成例數和按照省財政結算標準據實結算。

　　3.結算流程：各定點服務機構通過市系統錄入上一月實際發生的補助清單，經逐級婦幼保健機構審核、修改、再審核后，由各市（區）婦幼保健機構將上一月轄區補助情況報表（附件7）匯總給各市（區）衛生健康局，各市（區）衛生健康局審核確認后報江門市衛生健康局。各市（區）衛生健康局統籌，根據上一月補助情況與各定點服務機構進行經費結算（具體見附件4、5）。

　　4.就地減免：各定點服務機構對于目標人群符合相應環節階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入實施，獲得該階段的減免，各定點服務機構就地、按例、據實定額減免。已通過醫保報銷的項目，不再納入財政補助范圍。

　　5.專款專用：項目補助資金必須專款專用，專賬核算，其中需方補助作為醫療業務收入核算，供方補助作為財政補助收入核算。任何單位和個人不得截留、擠占和挪用專項補助資金。涉及政府采購的，必須嚴格按照政府采購法和招投標管理辦法辦理。

　　六、組織實施

　　（一）項目管理。地市、縣（市、區）級出生缺陷干預中心設在江門市婦幼保健院、各市（區）婦幼保健機構，負責出生缺陷綜合防控項目管理。

　　1.地市級出生缺陷綜合干預中心。主要履行以下職責：推進全市出生缺陷防治項目實施，指導做好全市婚前檢查、孕前優生檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷三級預防工作。負責本地市出生缺陷疾病篩查和診斷工作，并對轄區承擔婚前檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒遺傳代謝病實驗室檢測、新生兒聽力障礙檢測等服務的機構進行業務指導和質量控制。開展轄區出生缺陷綜合防控人員培訓、健康教育工作和信息化管理等。做好項目進度監測、總結分析，協助做好本地區項目經費管理。加強市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心建設與規范化管理。

　　2.縣（市、區）級出生缺陷綜合干預中心。主要履行以下職責：按照上級工作要求組織實施轄區出生缺陷防控工作，負責轄區出生缺陷疾病篩查工作，并承擔轄區婚前檢查、孕前優生健康檢查、助產機構、基層醫療衛生機構的人員培訓。對開展的出生缺陷初篩情況進行信息統計、報告和分析，協助做好本地區項目經費管理。與有關助產機構、婚前檢查機構、孕前優生健康檢查機構、產前篩查機構、產前診斷機構、新生兒代謝病篩查實驗室、新生兒聽力障礙診治機構建立協作和轉診機制，將出生缺陷監測與孕產婦和兒童健康管理相結合，做好轄區出生缺陷高危孕婦和新生兒的轉診、隨訪和干預工作。

　　（二）服務機構。各助產機構、孕前優生健康檢查機構、產前篩查機構、產前診斷機構、新生兒遺傳代謝病篩查實驗室、新生兒聽力障礙診治機構要按照各自職責，按照定點服務、首診負責、便民服務的要求，共同做好出生缺陷防控工作。

　　1.定點服務。全市內能提供助產服務、孕產婦和兒童保健服務且已向省、市衛生健康行政部門進行了產前篩查、產前診斷資質備案的機構均可為項目定點服務機構，并由江門市衛生健康行政部門向社會公布。全市符合條件的對象均可在市內任何一家定點機構享受服務。按照服務流程（附件3），項目服務機構為服務對象提供出生缺陷篩查、診斷服務，并就地減免相關費用。

　　2.首診負責。

　　（1）產前篩查機構和孕期建檔醫療機構，負責落實對孕婦產前免費篩查或轉診服務：一是唐氏綜合征及及其他致死致殘性染色體異常血清學篩查；二是嚴重致死致殘性結構畸形超聲篩查。三是血常規陽性夫婦的地中海貧血血紅蛋白電泳篩查。

　　（2）產前診斷機構（江門市中心醫院、江門市婦幼保健院），負責落實出生缺陷初篩陽性（高風險夫婦）的基因產前診斷或者超聲產前診斷服務。

　　（3）分娩機構，負責落實新生兒疾病免費篩查或轉診服務：一是新生兒遺傳代謝性疾病的足跟血血片采集；二是聽力篩查；三是早產兒視網膜病變篩查。

　　（4）市級新生兒遺傳代謝病篩查中心（江門市婦幼保健院）：負責落實全市新生兒相關遺傳代謝病篩查組織、實驗室檢測、陽性病例召回、隨訪、治療等，具體要求見新生兒遺傳代謝病篩查中心工作指引（附件6）。

　　3.便民服務。

　　（1）各定點服務機構應簡化補助服務流程，建立篩查綠色通道，為符合條件的懷孕夫婦及所生新生兒提供就地免費篩查、診斷服務。服務對象可通過廣東省婦幼健康信息平臺和廣東母子健康e手冊微信小程序確認身份，在全市范圍就地現場減免費用，方便群眾。

　　（2）定點服務機構應嚴格按照出生缺陷防治項目技術路線實施，在對于目標人群符合相應環節階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入，獲得該階段的減免，提高效率。

　　（三）信息化管理。

　　按照《廣東省衛生健康委辦公室關于印發廣東省婦幼健康信息平臺全面上線工作方案的通知》（粵衛辦婦幼函〔2020〕3號）要求，定點機構要在市系統及時為群眾建立婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕期檔案、出生缺陷防治信息電子檔案，推廣應用“廣東母子健康e手冊”微信小程序，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動數據互聯互通。加強市系統相關數據的分析利用，借力“互聯網+醫療健康”，為群眾提供出生缺陷防治政策和措施的咨詢指導、檢查提醒、預約就診、檢查檢驗結果查詢等便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護群眾隱私，保障信息安全和人類遺傳資源安全。 

　　1.市系統建檔。各定點服務機構應安排專人負責，登錄市系統，在對象參加婚前檢查、孕前優生檢查、孕期檢查、新生兒疾病篩查時，為對象建檔并指導對象掃描使用“廣東母子健康e手冊”微信小程序。

　　2.項目電子券：項目目標人群在市系統建孕產檔案后，市系統將生成出生缺陷項目電子券，發送到孕婦手機上的“廣東母子健康e手冊”微信小程序。孕婦憑電子券在定點服務機構接受產前篩查、產前診斷和新生兒疾病篩查免費或定額減免服務。

　　3.信息錄入：定點服務機構根據“廣東母子健康e手冊” 電子券進行服務對象身份確認，就地現場減免費用。并按照“誰服務、誰上報、誰負責”原則，將本機構承擔項目內出生缺陷防治檢查項目個案結果（含省財政補助、醫保支付或對象自費項目）3天內上報（錄入）市系統，群眾可以通過母子健康e手冊”，查看檢查結果信息。

　　七、有關要求

　　（一）加強組織領導。為推進出生缺陷綜合防控項目的實施，成立江門市出生缺陷防控項目工作領導小組，負責項目重大決策、組織協調和監督管理等，由江門市衛生健康局領導擔任江門市出生缺陷防控項目工作領導小組組長，全面領導“江門市出生缺陷防控項目”工作，副組長由江門市衛生健康局及江門市財政局分管領導擔任，成員為江門市衛生健康局基婦科、財務科、醫政醫管科、宣教科負責人、各市（區）衛生健康局和江門市婦幼保健院分管領導。同時項目領導小組辦公室設在江門市衛生健康局基婦科，負責日常管理工作。項目管理辦公室設在江門市婦幼保健院保健部，負責項目實施、業務指導、人才培訓、督導評估、質量控制工作。各市（區）衛生行政部門要高度重視，成立相應工作小組，積極推動出生缺陷防治工作納入當地年度工作規劃，納入衛生健康工作重要內容，明確工作目標，保障項目順利實施。做好資金分配和管理。各級財政部門要加大投入，及時足額落實補助經費，規范各地資金使用。

　　（二）規范業務管理。各地要嚴格按照三級出生缺陷綜合干預中心建設標準建立完善以婦幼健康服務機構為主體，以基層醫療衛生機構為基礎，以綜合性醫院、醫學院校為補充，覆蓋城鄉，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的三級出生缺陷綜合防控服務體系，做好婚前檢查、孕前優生檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷三級預防工作。落實屬地管理職責，嚴格定點服務和首診負責制，各醫院、采血機構不得將產前篩查、產前診斷、新生兒遺傳代謝疾病篩查標本私自送江門市定點服務機構以外的第三方機構進行檢測。

　　（三）推進人才培訓。規范開展專業人員崗位培訓和繼續教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業務水平。依托全省出生缺陷防治人才培訓基地和協同單位共同組成的培訓網絡，加強出生缺陷防治人才培訓，針對出生缺陷防治薄弱環節，重點開展優生遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等方面培訓。 

　　（四）強化質量控制。加強出生缺陷防控項目質量管理，利用信息化手段，建立質量控制和持續改進的長效機制，做好出生缺陷三級防控的全服務流程質量管理，提高防治服務的同質化、均等化，提高服務水平，鞏固防控成效。

　　（五）嚴格績效評估。各市（區）要加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作情況等方面的考核，及時總結推廣出生缺陷防治有效做法和經驗。江門市衛生健康局將會同江門市財政局適時組織對各市（區）出生缺陷綜合防治工作進行督導檢查，通報工作進展，確保為群眾提供優質、連續、滿意的出生缺陷防治綜合服務。

　　本方案自2021年1月1日起執行。

附件：1-1.需方補助項目及標準（臺山、開平、恩平）

　　   1-2.需方補助項目及標準（蓬江、江海、新會、鶴山）

　　   2.2021-2023年出生缺陷綜合防控目標人群數測算表

　　  3.出生缺陷綜合防控工作流程圖

　　  3-1.地中海貧血防控工作流程圖

　　  3-2.其他致死致殘性單基因病產前診斷工作流程圖及病種目錄（第一批）

　　  3-3.唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘性染色體異常防控工作流程圖

　　  3-4.嚴重致死致殘性結構畸形防控工作流程圖

　　  3-5.新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖

　　  3-6.新生兒聽力篩查工作流程圖

　　  3-7.早產兒視網膜病變診查工作流程圖

　　  4.江門市出生缺陷綜合防控項目經費結算流程

　　  5.江門市出生缺陷綜合防控項目經費結算分配表

　　  6.江門市新生兒遺傳代謝病篩查中心管理指引

　　  7-1.《江門市出生缺陷防控及地貧防控項目經費使用情況月報表》

　　  7-2.《江門市市直醫療單位出生缺陷防控及地貧防控項目經費使用情況月報表》

　　  7-3.《江門市出生缺陷防控項目經費使用情況月度匯總表》